Hemofilie A

Hemofilie A is het meest voorkomende type hemofilie en wordt veroorzaakt door een tekort aan of een niet goed werkende stollingsfactor VIII. Hoewel hemofilie A meestal erfelijk is, wordt ongeveer 30% van de gevallen veroorzaakt door een spontane mutatie in de eigen genen van de persoon.

Hemofilie A treft ongeveer 1 op de 12.000 mensen en wordt gediagnosticeerd door het nemen van een bloedmonster en het meten van het niveau van factoractiviteit in het bloed.

Hemofilie A kan mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van hoeveel stollingsfactor er in het bloed zit. Ongeveer 60% van de patiënten heeft echter de ernstige vorm van de aandoening. Mensen met hemofilie A hebben langdurige bloedingen na een verwonding, chirurgische ingreep of tandextractie. In ernstige gevallen kunnen ze een- of tweemaal per week bloeden en vaak is de bloeding spontaan, wat betekent dat het gebeurt zonder duidelijke reden. Ernstige complicaties kunnen het gevolg zijn van bloedingen in de gewrichten, spieren, hersenen of andere inwendige organen. In een mild geval van hemofilie A kan de aandoening onbekend blijven tot na een operatie of ernstige verwonding.

De behandeling van hemofilie A is effectief en met de juiste behandeling en zorg kunnen mensen met hemofilie A een relatief normaal leven leiden. De belangrijkste behandeling heet vervangingstherapie, waarbij stollingsfactor VIII of een namaak-variant via een ader of onderhuids wordt ingebracht, zowel preventief als ‘on demand’, om bloedingen te voorkomen of te behandelen. Ondanks de behandeling treden nog wel eens bloedingen op wat in de loop van de tijd kan leiden tot gewrichtsschade en/of chronische pijn.