Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie
Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie
Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie, ook wel Alfa-1 of AATD genoemd, is een erfelijke aandoening die de longen en andere organen ernstig kan beschadigen. Alfa-1 ontstaat door een tekort een het eiwit Alfa-1 Antitrypsine, of kortweg AAT. Dit eiwit wordt aangemaakt in de lever en speelt een belangrijke rol bij het beschermen van je lichaam en dus ook de longen tegen ontstekingen en schadelijke stoffen. Doordat mensen met Alfa-1 het eiwit AAT minder, in een afwijkende vorm of helemaal niet aanmaken, zijn zij onvoldoende beschermd – met name tegen het enzym elastase. Dit enzym beschadigt de longen en daardoor verliezen de longen hun elasticiteit met als gevolg een verminderd vermogen om zuurstof op te nemen. Bovendien loop je een groter risico op het ontwikkelen van ernstige ziekten, zoals vroegtijdige longemfyseem die vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd als chronische obstructieve longziekte (COPD). Een abnormale hoeveelheid AAT in de lever kan ook leverziekte veroorzaken.
-
1 op de 1.500 - 3.500
incidentie van ernstige Alfa-1 bij mensen van Europese afkomst
-
20 - 40 jaar oud
typische leeftijd waarop de eerste tekenen en symptomen optreden
-
116 miljoen
geschatte dragers van afwijkend alfa-1 gen wereldwijd
Hoe wordt Alfa-1 gediagnosticeerd?
Alfa-1 kan alleen worden gediagnosticeerd met behulp van een bloedtest. Als er een familiegeschiedenis is van Alfa-1, COPD, longemfyseem, onomkeerbare astma, onverklaarde leverziekte of een huidaandoening genaamd necrotiserende panniculitis, zou er getest moeten worden.
Alfa-1 is een progressieve ziekte, wat betekent dat als het ongediagnosticeerd en onbehandeld blijft, het erger kan worden en na verloop van tijd meer schade aan de longen en het lichaam kan veroorzaken.
Hoe Alfa-1 Antitrypsine werkt - de lever/long connectie
Alfa-1 Antitrypsine (AAT) is een eiwit dat in de lever wordt aangemaakt. De belangrijkste functie ervan is het beschermen van je longen tegen aanvallen door een enzym genaamd neutrofiel elastase. Neutrofiel elastase is meestal betrokken bij ontstekingen, veroorzaakt door infecties en ingeademde irriterende stoffen, zoals tabaksrook. Bij Alfa-1 komt een laag niveau van AAT in het bloed voor. Dit komt, omdat de aanmaak van AAT-eiwitten in de lever afwijkend is en niet op de normale snelheid wordt vrijgegeven aan het lichaam. Dit leidt tot ophoping van AAT-eiwitten in de lever, wat leverziekte kan veroorzaken en een afname van AAT in het bloed, wat kan leiden tot longziekte.
Lees meer over Alfa-1