Erfelijke Stollingsstoornissen
Erfelijke Stollingsstoornissen
Stollingsstoornissen zijn een groep aandoeningen die ontstaan wanneer het bloed niet goed kan stollen. Als gevolg hiervan ervaren mensen met stollingsstoornissen dat bloedingen na bijvoorbeeld een verwonding, menstruatie, trauma of operatie langer duren. Afhankelijk van de ernst kunnen in veel situaties ook spontane bloedingen in gewrichten, spieren of andere delen van hun lichaam ontstaan.
Onjuiste stolling wordt veroorzaakt door defecten in bloedcomponenten, zoals stollingseiwitten en/of bloedplaatjes. Het lichaam produceert 13 verschillende stollingseiwitten, ook wel stollingsfactoren genoemd. Als één van deze stollingsfactoren ontbreekt of niet goed werkt, kan er een stollingsstoornis optreden.
Aangeboren stollingsstoornissen worden veroorzaakt door defecten of schade in de genen en zijn aanwezig vanaf de geboorte. Ze kunnen overgeërfd worden of ontstaan door een genetische mutatie. Verworven stollingsstoornissen zijn die welke na de geboorte zich ontwikkelen of spontaan optreden bij een individu.
De behandeling varieert, afhankelijk van de aandoening en de ernst ervan. Voor sommige stollingsstoornissen zijn er behandelingen die thuis kunnen worden gedaan om bloedingen te voorkomen of te behandelen. Met de juiste voorlichting en behandeling kunnen mensen met stollingsstoornissen een relatief normaal leven leiden.
-
Een paar duizend
mensen in Nederland hebben een stollingsstoornis.
-
30%
van de mensen met hemofilie heeft geen familiegeschiedenis van de aandoening.
-
1 op de 100
mensen wordt geboren met de ziekte van Von Willebrand en 1:10.000 heeft er ook echt last van.
Hoe kunnen wij u helpen?
Ziekte van Von Willebrand
Ziekte van Von Willebrand (VWD) is een stollingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan een eiwit genaamd von Willebrandfactor.
Hemofilie A
Hemofilie A is een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII.
Hemofilie B
Hemofilie B is een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX.
Factor XIII-deficiëntie
Aangeboren Factor XIII-deficiëntie is een bloedingsstoornis die wordt gekenmerkt door onstabiele bloedstolsels.
Fibrinogeendeficiëntie
Fibrinogeendeficiëntie beschrijft een reeks aandoeningen die worden gekenmerkt door afwezigheid, onvoldoende of disfunctioneel fibrinogeen.