![Leah Weisbecker](https://www.cslbehring.nl/-/media/shared/patients/hae-patients/leahweisbeckerhae.jpg?h=450&iar=0&w=1600&cropregion=0,125,1600,576&hash=796E0DB968494BB0F3E64AC34AD7EB03)
Erfelijk Angio-Oedeem
Erfelijk Angio-oedeem
Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke ziekte die aanvallen van zwelling kan veroorzaken, die vaak pijnlijk zijn. De zwellingen komen voor op specifieke delen van het lichaam, waaronder de maag/darmen, handen, voeten, armen, benen, geslachtsdelen, keel en gezicht. Afhankelijk van de ernst van de ziekte hebben sommige mensen elke maand veel aanvallen, terwijl anderen maandenlang geen aanval hebben.
Mensen met HAE hebben geen of lage niveaus van een eiwit genaamd C1 esteraseremmers (C1-INH). In sommige gevallen zijn de niveaus van C1-INH voldoende, maar werkt het eiwit niet goed. Het defect met C1-INH is genetisch en daarom erfelijk.
Soorten HAE
Erfelijk angio-oedeem wordt ingedeeld in drie typen:
- Type I - Genetische mutatie waardoor weinig tot geen C1-INH wordt aangemaakt; dit is de meest voorkomende vorm van HAE.
- Type II - Genetische mutatie waardoor niet-functionerend C1-INH wordt aangemaakt; dit betreft ongeveer 15% van de mensen met HAE.
- Type III - Genetische mutatie waarbij de patiënt dezelfde ziekteverschijnselen ervaart, maar er geen sprake is van een tekort of slecht functionerend C1-INH; dit is zeldzaam.
-
1 op de 40.000 - 50.000
mensen hebben HAE
-
50%
kans dat iemand met HAE het doorgeeft aan zijn/haar kind(eren)
-
700+
meer dan 700 verschillende genetische mutaties die symptomen van HAE veroorzaken, zijn tot nu toe geïdentificeerd
Wat zijn de symptomen van HAE?
De symptomen van erfelijk angio-oedeem (HAE) worden vaak verward met andere medische aandoeningen, zoals een allergie of maagprobleem. Er zijn echter typische kenmerken en symptomen waaraan HAE kan worden herkend.
Wat zijn de waarschuwingssignalen van een HAE-aanval?
HAE-aanvallen kunnen plotseling en zonder waarschuwing optreden. Veel mensen merken echter symptomen op in de zeer vroege stadia van een aanval, waaronder plotselinge stemmingsverandering, prikkelbaarheid, extreme vermoeidheid, misselijkheid, huiduitslag of tintelingen.
Wat zijn de behandelopties voor HAE?
HAE is te behandelen: met acute therapie voor zwellingsaanvallen of met preventieve (profylactische) therapie om aanvallen te voorkomen.
Tien jaar was ik in het doolhof
Shari beschrijft haar ervaringen over de lange weg naar de diagnose HAE. Haar verhaal is typerend voor deze ziekte.
Bekijk de video